Bliźnięta jednojajowe mają identyczne geny, a zdarza się, że tylko jedno z nich choruje na schizofrenię. Dlaczego tak się dzieje?
We wrześniowym numerze „Human Molecular Genetics” zespół badawczy z King’s College pod kierunkiem Jonathana Milla opublikował interesujące wyniki badań nad bliźniętami jednojajowymi, z których tylko jedno zapadło na psychozę – schizofrenię lub chorobę dwubiegunową. Dlaczego tak się dzieje? Przecież materiał genetyczny u takich bliźniąt jest identyczny.
Autorzy przypuszczali, że pomimo identyczności tego materiału, wystąpieniu psychozy będą towarzyszyć różnice w stopniu uaktywnienia genów. A jeśli tak byłoby – odkrycie to świadczyłoby o wpływie środowiska na genetyczne predyspozycje do psychoz. Udało się znaleźć kilka takich miejsc w DNA. Największe zróżnicowanie między bliźniętami wystąpiło w przypadku genu ST6GALNAC1.
Okazuje się, że jego aktywność jest silniejsza u chorego bliźniaka. Na razie jednak nie do końca wiadomo, jaka jest rola tego genu w powstawaniu choroby psychicznej. Autorzy piszą wymijająco, że enzym kodowany przez ten gen uczestniczy w glikozylacji białek, a działanie genu ma charakter plejotropowy, czyli wpływa na więcej niż jedną cechę fenotypową. W konsekwencji, mutacja w tym genie objawia się zmianą więcej niż jednej cechy.
Marek Binder
